[B]Die Identifizierung des Gens für erbliche Durchbruchstörungen des Zahns verschafft Einblick in den Mechanismus, wie ein angelegter Zahn den Weg durch den Kiefer findet. Besseres Verständnis der Vorgänge beim Zahndurchbruch könnte zur Entwicklung von Therapien beitragen.[/B]
Die primäre Zahndurchbruchstörung beschreibt eine seltene Fehlentwicklung der bleibenden Zähne. Nach dem Ausfallen der Milchzähne schafft es bei den betroffenen Kindern ein Teil der neuen Zähne nicht, durch den Ober- und Unterkiefer durchzubrechen. Aus diesem Grund kann es zu einem seitlich “offenen Biss” kommen, d.h. die Backenzähne des Ober- und Unterkiefers haben keinen Kontakt zueinander. Dadurch kann es zu Einschränkungen der Kaufunktion und zur Überlastung einzelner Zähne kommen.
Schon lange ist bekannt, dass diese Anomalie innerhalb einer Familie gehäuft auftreten kann. Anhand von drei großen Familien aus dem bayerischen Raum gelang es einer Arbeitsgruppe um Professor Dr. Bernhard Weber, Direktor des Instituts für Humangenetik der Medizinischen Fakultät Regensburg, in Zusammenarbeit mit Zahnärzten der Würzburger Zahnklinik die genetische Ursache aufzuklären.
Nur bei den betroffenen Familienmitgliedern fanden sich genetische Veränderungen (Mutationen) im so genannten PTHR1-Gen, das im Stoffwechsel der Knochen eine wichtige Rolle spielt. Trotz dieser Bedeutung des Gens zeigen die Personen jedoch keine weiteren Symptome am Skelett.
Die Aufklärung des PTHR1-Gens als Ursache für die Zahndurchbruchstörung ermöglicht es, die Betroffenen molekulargenetisch zu untersuchen und eine Aussage über das mögliche Vererbungsrisiko zu treffen. Die Familien können durch die gewonnenen Erkenntnisse über die zugrundeliegende Vererbungsform ausführlich beraten werden: Für die Nachkommen von Mutationsträgern besteht aufgrund des autosomal-dominanten Erbganges prinzipiell eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent ebenfalls von der Zahndurchbruchstörung betroffen zu sein.
Quelle: doccheck.com